Autozomno recesivno nasleđivanje
Neke se bolesti nasleđuju recesivno. To znači da osoba mora naslediti dve promenjene kopije istog gena (po jednu promenjenu kopiju od svakog roditelja) da bi obolela. Ako osoba nasledi jednu promenjenu kopiju i jednu normalnu, u većini slučajeva osoba će biti zdrav nosilac. Biti nosilac znači da niste bolesni, ali imate jednu promenjenu kopiju gena iz jednog para. Primeri autozomalnih recesivnih bolesti su cistična fibroza i srpasta anemija.
Kako se nasleđuju recesivne genske bolesti?
Ako su roditelji nosioci istog promenjenoga gena, njihovo dete može naslediti ili normalan ili promenjeni gen. To se dešava nasumično.
Svako dete čija su oba roditelja nosioci istog promenjenoga gena ima 25% verovatnoće da će naslediti promenjeni gen od oba roditelja i oboleti. To takođe znači da je verovatnoća 75% da dete neće oboleti. Ta verovatnoća ostaje ista u svakoj trudnoći i jednaka je i za dečake i za devojčice.
Verovatnoća da će dete od roditelja naslediti samo jednu kopiju promenjenog gena je 50%. U tom će slučaju ono biti zdrav nosilac kao njegovi roditelji.
Na kraju, verovatnoća je 25% da će dete naslediti dve normalne kopije gena, po jednu od svakog roditelja. U tom slučaju dete neće oboleti a neće biti ni nosilac.
Postoje brojne mogućnosti testiranja kod ljudi s porodičnom istorijom recesivnih genetskih bolesti. Može se obaviti testiranje nosilaclaca da se utvrdi ko je nosilac promenjenog gena. Ta informacija može biti korisna pri planiranju trudnoće. Za neke recesivne genetske bolesti postoje testovi u trudnoći kojima se može otkriti da li je dete nasledilo bolest.
Zašto genetska bolest ponekad naizgled preskače generaciju?
Neke dominantne genetske bolesti vrlo različito pogađaju članove porodice. Ta pojava se naziva “varijabilna ekspresija”. Bolest ne preskače doslovno generaciju, ali neki članovi imaju blage simptome bolesti da izgleda kao da nisu oboleli. Nekada, oni čak i nisu svesni da su bolesni.
Kod genetskih bolesti koje se javljaju kasnije u životu, npr. nasledni rak dojke ili Huntingtonova bolest, osobe mogu preminuti ranije zbog drugih razloga ne ostavljajući dovoljno vremena bolesti da se pojavi, ili se pak tačna dijagnoza nikad ne postavi. Pa ipak, roditelji su mogli preneti bolest na decu.
o NAMA
Udruženje obolelih od limfoma LIPA osnovano je 2006. godine sa ciljem da pruži podršku i relevantne informacije pacijentima i njihovim članovima porodica.
© Copyright 2020 Šeruj za budućnost – All Rights Reserved
Kontakt
- 060 0222317
- lipaserbia@gmail.com