Sveobuhvatno genomsko profilisanje
Sveobuhvatno genomsko profilisanje (engl. Comprehensive Genomic Profiling, CGP) omogućava potpuniji uvid u karakteristike karcinoma, pretražujući više vrsta grešaka tj. mutacija u DNK koje pokreću rast određene vrste karcinoma. Zatim se na osnovu otkrivenih promena, tj.jedinstvenog genomskog profila tumora, određuju personalizovane terapijske opcije za svakog pacijenta. Ovi testovi koriste unapređenu tehnologiju sekvenciranja nove generacije (engl. Next Generation sequencing, NGS) kojom se uzorak tumora analizira na postojanje četiri glavne klase genomskih promena (supstitucije baze, insercije ili delecije, izmene broja kopija i rearanžmane, odnosno preraspodele gena). Test daje i podatak o statusu biomarkera značajnih za procenu o mogućem odgovoru tumora na imunoterapiju. Sveobuhvatni test genomskog profilisanja može se uraditi kod svih tipova solidnih tumora, hematoloških maligniteta i sarkoma. Za solidne tumore (npr. karcinom pluća, dojke, debelog creva) analiza se radi iz standardnog parafinskog kalupa tkiva ili iz krvi ukoliko nije moguće uzeti uzorak tkiva ili postojeće tkivo nema dovoljno tumorskih ćelija za analizu. Za hematološke malignitete, analiza je moguća iz tkiva (kod limfoma), krvi ili kostne srži.
Nakon uzimanja i analiziranja uzorka u sertifikovanoj laboratoriji, lekar dobija izveštaj o genomskom profilu pacijenta koji daje jasne i detaljne informacije o tome na kojim genima su pronađene promene, na koje terapije je pacijent rezistentan, a koje terapije je najbolje primeniti u konkretnom slučaju.
U izveštaju se navode :
- Otkrivene genomske promene, koje podrazumevaju klinički značajne promene u analiziranim genima koji su povezani sa nastankom karcinoma
- Genomski potpisi – mutaciono opterećenje tumora (engl. Tumor Mutational Burden, TMB) i mikrosatelitska nestabilnost(engl. Microsatellite Instability Status, MIS), koji su značajni za donošenje odluke o primeni imunoterapije.
- Terapije sa kliničkim benefitom – Odobrene ciljane terapije i imunoterapija za koje određeni pacijent može biti podoban, na osnovu genomskog profila svog tumora.
- Klinička ispitivanja- Spisak relevantnih kliničkih ispitivanja koja su u toku, a u koja se pacijent može uključiti na osnovu genomskog profila svog tumora
Ukoliko se testom nađe klinički značajna promena na bilo kom od 324 gena koji su povezani sa nastankom tumora, u izveštaju će otkrivena promena biti navedena, kao i tumačenje specifično za nju. Pronađene promene, odnosno “greške” na genima se navode na prvoj strani izveštaja.
Mutaciono opterećenje tumora (TMB) se definiše kao ukupan broj “grešaka” u ispitivanoj tumorskoj DNK. Ovaj biomarker može pomoći da se otkriju pacijenti kod kojih je veća verovatnoća da će imati koristi od imunoterapije. Naime, ako tumor ima više promena, naš imuni sistem lakše detektuje takve ćelije kao strane i zato će kod ovih pacijenata imunoterapija koja ima za cilj da pokrene imuni sistem u borbi protiv raka, potencijalno imati i bolji efekat.
Bilo koji pacijent sa solidnim tumorom, hematološkim malignitetom ili sarkomom može da uradi genomsko profilisanje svog tumora. Rezultati testiranja direktno se šalju lekaru u izveštaju koji naglašava genomske promene i biomarkere prisutne u tumoru pacijenta i uključuje informacije koje pomažu lekaru da donese adekvatnu kliničku odluku.
o NAMA
Udruženje obolelih od limfoma LIPA osnovano je 2006. godine sa ciljem da pruži podršku i relevantne informacije pacijentima i njihovim članovima porodica.
© Copyright 2020 Šeruj za budućnost – All Rights Reserved
Kontakt
- 060 0222317
- lipaserbia@gmail.com