Sve nasledne osobine jedinki koje se prenose kroz generacije kontrolišu geni. Gen predstavlja jedinicu strukture, funkcije i transmisije naslednog materijala. Gen je deo molekula DNK. Svaki gen ima određeno mesto (lokus) na hromozomu. Pored određenog mesta na hromozomu, svaki gen ima određenu strukturu. Struktura gena je određena sastavom i redosledom nukleotida (osnovnih gradivnih jedinica DNK). Jedan gen se može sastojati od 400 do 1800 nukleotidnih parova.

Geni su izgrađeni od DNK. DNK sadrži setove instrukcija neophodnih za kontrolu rasta i funkciju našeg organizma. Vrlo mala količina DNK može se naći i na mitohondrijama koje obezbeđuju ćelijama potrebnu energiju. Skup gena koje sadrži jedna ćelija naziva se genom. Svaka ćelija u našem telu sadrži kopiju genoma. Naš genom je 99.8% identičan genomu bilo kog drugog ljudskog bića, a preostalih 0,20 odsto određuje sve one velike razlike između ljudi: od boje kože i očiju, do zdravlja i bolesti. . U proseku, ljudski gen će imati 1-3 baze koje se razlikuju od osobe do osobe. Proučavajući upravo taj deo ljudskog genoma, naučnici uspevaju da predvide, preveniraju, dijagnostikuju i leče određene bolesti.

Redosled gradivnih blokova u lancu DNK čini „sekvencu“. DNK sekvencu možemo čitati poput slova u knjizi. Zapravo, znamo da redosled celokupnog ljudskog genoma ima 3 milijarde slova! To je dovoljno informacija za popunjavanje otprilike 1.000 knjiga od 200 stranica! U okviru 3 milijarde slova ljudskog genoma nalazi se oko 21.000 gena.

Skup gena u jednoj hromozomskoj garnituri (setu) označava se kao genom. Međutim, ukoliko se posmatraju svi nasledni činioci (cela genetička konstitucija) u jednom organizmu, mi ustvari posmatramo genotip.

Genotip nosi informaciju za razviće karakterističnog izleda organizma-fenotip. Znači, fenotip se ostvaruje u konkretnim uslovima sredine tj. genotip+sredina →fenotip.