Ponekad nasledimo ili razvijemo promenu (mutaciju) u genu koja onemogućuje njegovo ispravano funkcionisanje. U nekim slučajevima ta promena dovodi do toga da je osoba podložnija obolevanju od nekih vrsta raka zato što gen ne daje tačne instrukcije organizmu.

Šta je prediktivni genetički test?

Prediktivni test može dati informaciju o tome postoji li kod osobe povećani rizik od razvoja određene vrste raka. Iako se rak obično javlja kod odraslih osoba, neki određeni oblici raka mogu se pojaviti i kod dece ili tinejdžera.

Test se obično radi na uzorku krvi. Krv se analizira u genetičkoj laboratoriji kako bi se utvrdilo ima li kakvih promena u određenom genu ili skupu gena povezanih s bolešću.

Ako postoji istorija pojavljivanja određene vrste raka u vašoj porodici (obično dva ili više rođaka s majčine ili očeve strane obolelih u ranijoj životnoj dobi, npr. do 60. godine), uzrok bi mogao biti izmenjeni gen u porodici. Za nekoga ko oboli od raka u ranoj dobi ili ima više različitih vrsta, npr. rak dojke i jajnika do 50. godine, postoji veća verovatnoća da sadrži promenjeni gen. Ukoliko je promenjeni gen otkriven kod bliskog rođaka u vašoj porodici, postoji mogućnost prediktivnog testiranja da se utvrdi jeste li i vi nasledili tu promenu. Možete se odlučiti za testiranje ako:

• Ta vrsta raka može se uspešno sprečiti ili izleči
• Verujete da će vam bolja informisanost o riziku da možete oboleti od te vrste raka pomoći u donošenju važnih životnih odluka
• Želite da na osnovu informacije znate više o riziku obolevanja vaše dece

Na koje vrste raka se može testirati prediktivnim testiranjem?

Trenutno postoje prediktivni testovi za više različitih vrsta naslednih vrsta kancera:

• Neke vrste raka dojke i/ili jajnika.
• Neke vrste raka tankog creva, debelog creva ili grlića materice
• Druge retke vrste raka, kao što je npr. retinoblastom.

Važno je zapamtiti da je rak česta bolest koja je u većini slučajeva uzrokovana kombinovanim delovanjem naših gena, stila života i drugih spoljašnjih činilaca. Svega 5-10% svih slučajeva kancera je nasledno.

Šta znači ‘rizik’?

Kod naslednih oblika raka imati promenjeni gen znači da imate veću šansu da obolite od te vrste raka u odnosu na osobe koje ga nemaju u porodici. U većini slučajeva to ne znači da ćete sigurno oboleti, ali promena povećava verovatnoću pojave raka tokom života.

Postupak genetičkog testiranja

Pre otpočinjanja prediktivnog testiranja, prvo se ispita porodična istorija bolesti da se utvrdi obrazac pojave bolesti u vašoj porodici. Vaš bliski rođak koji boluje ili je prošao kroz određenu vrstu raka biće testiran da se pronađe promenjeni gen. Ukoliko već bolujete od te vrste raka, možete biti prva osoba iz porodice koja će se testirati, te se tada test naziva dijagnostički.

Ukoliko je mutacija pronađena kod srodnika može vam biti ponuđen genetički test da se utvrdi jeste li nasledili promenjeni gen. Ako nikakva promena u genu nije pronađena kod srodnika, tada ni vama neće biti ponuđeno prediktivno testiranje. To ne znači da niste pod povećanim rizikom, te se savetuje redovni odlazak na preventivne preglede.

Odlazak na ovu vrstu testiranja je samo vaš izbor. To je dugotrajan proces koji može uključivati nekoliko sastanaka sa genetičarem i dugo čekanje rezultata. Ukoliko ste otkrili da posedujete promenjeni gen, važno je informisati se postoji li lečenje ili način smanjivanja rizika od razvoja raka.

Za ljude koji su pod povećanim rizikom obolevanja od raka, česti odlasci na preglede mogu pomoći u otkrivanju bolesti u ranoj fazi, pa će i lečenje biti uspešnije. Neki ljudi se odlučju da urade preventivne operacije. To znači hirurško odstranjivanje organa (kao npr. dojki ili jajnika) koji su pod povećanim rizikom od pojave raka.

Naravno, rezultati prediktivnog testiranja nisu u potpunosti određeni. Ukoliko imate promenjeni gen to ne znači da ćete sigurno oboleti od raka, ali vam ukazuje na povećan rizik u odnosu na opštu populaciju. Ako, pak, nisate nosioci promenjenog gena, to ne znači da nikad nećete oboleti od raka, jer je rizik jednak riziku kod opšte populacije.

 Pristup rezultatima vašega  testiranja mora biti u potpunosti poverljiv.