Personalizovana medicina

Svaki čovek je jedinstven. Ovo važi i za naše genome. Iako smo svi genetski vrlo slični, postoje male razlike u našoj DNK koje nas čine jedinstvenim u pogledu zdravlja, bolesti i našeg odgovora na određene tretmane. Prirodne varijacije pronađene u našim genima imaju veliku ulogu u riziku od obolevanja od nekih bolesti. Kombinacija ovih varijacija zajedno sa naslednim ili brojnim spoljnim faktorima kao što su životna sredina, ishrana, vežbanje može uticati na rizik svakog pojedinca da razvije određenu bolest u toku života.

Imajući na umu činjenicu da je ljudska populacija sve brojnija, da broj starijih ljudi u svetu u stalnom porastu, povećava se i broj ljudi sa hroničnim oboljenjima i kancerom. Na primer, broj smrtnih slučajeva usled kancera u Evropi, porastao je od 2012. godine za 3%, kao posledica stope rasta populacije i demografskog starenja. Procenjuje se da u Evropi svake godine od posledica kancera umre oko 1.4 miliona ljudi, od toga u Srbiji oko 27000 ljudi.2 

Za što efikasniju borbu protiv ovih bolesti neophodno je obezbediti održive zdravstvene sisteme, identifikacijom pacijenata koji će imati benefite  dobijajući određenu vrstu terapije i izbeći u što većoj meri neželjene efekte koji su posledica samog lečenja. Koliko su lekovi koji se trenutno primenjuju u lečenju razlišitih bolesti možete videti na slici.

Jedan od načina da se to postigne je personalizovana ili precizna medicina.

Personalizovana medicina koristi nove metode molekularnih analiza za bolje predviđanje i lečenje bolesti. Cilj je postići optimalne medicinske ishode, pomažući istovremeno i lekarima i pacijentima da pristupe lečenju koje će najbolje funkcionisati u kontekstu genetskog i životnog profila pacijenta. Takvi pristupi se značajno razlikuju od pristupa koji se tradicionalno primenjivao  u terapiji malignih bolesti jedan lek za sve. Efekat ovakvog pristupa rezultovao je poboljšanjem zdravstvenog stanja kod nekih pacijenata, ali ne kod svih. Današnja saznanja o malignim oboljenjima ukazuju na to da je, poput svakog čoveka, i svaki karcinom jedinstven, određen jedinstvenim genomskim zapisom. Stoga se sa principa lečenja jedan lek za sve prešlo na precizniji pristup na osnovu genomskog profila pacijenata. Na osnovu genomskog profila karcinoma, odnosno varijacijijama ppronađenim u našim genima, predlažu se specifične terapijske mogućnosti – jedan pacijent, jedan genomski profil ali više terapijskih mogućnosti.  Personalizovana medicina takođe može pomoći da se utvrdi koje su grupe pacijenata sklonije razvoju nekih bolesti i, idealno je, pomoći u odabiru promena načina života i / ili tretmana koji mogu odložiti pojavu bolesti ili smanjiti njen uticaj.

Personalizovana medicina, kao što joj ime kaže, stavlja pacijenta u sam centar zdravstvenog sistema. Korišćenjem savremenih tehnologije i baza podataka miliona pacijenata širom sveta u mogućnosti smo da saznamo više o svakoj bolesti, o svakom specifičnom tumoru i to kako iskoristiti  iskustva i ishode lečenja drugih pacijenata za određenog pacijenta jer tek u poređenju sa drugima možemo znati šta je to specifično za bolest svakog pojedinačnog pacijenta, koristeći tu specifičnost u unapređenu negu za svakog pacijenta – personalizovanu medicinu. Izvori podataka danas su mnogobrojni, počevši od elektronskih kartona pacijenata, preko podataka koje dobijamo preko nosivih uređaja, aplikacija, kliničkih istraživanja, itd.

Personalizovana medicina spremna je da transformiše zdravstvenu zaštitu tokom sledećih nekoliko decenija. Novi dijagnostički i prognostički alati povećaće našu sposobnost predviđanja verovatnih ishoda terapije lekovima, dok bi proširena upotreba biomarkera – bioloških molekula koji ukazuju na određeno stanje bolesti – mogla rezultirati fokusiranijim i ciljanijim razvojem lekova.

Personalizovana medicina takođe nudi mogućnost poboljšanja zdravstvenih rezultata i ima potencijal da zdravstvenu zaštitu učini isplativijom. Iako se ponekad opisuje kao fenomen budućnosti, personalizovana medicina već utiče na način lečenja pacijenata. Molekularno testiranje koristi se za identifikaciju onih pacijenata sa rakom dojke i debelog creva koji će verovatno imati koristi od novih tretmana, a novootkriveni pacijenti sa invazivnim karcinomom dojke u ranoj fazi mogu se testirati na verovatnoću ponovne pojave.

U drugom primeru, genetski test za pacijente sa naslednim srčanim stanjem može pomoći njihovim lekarima da utvrde koji kurs lečenja hipertenzije treba da prepišu kako bi se izbegli ozbiljni neželjeni efekti. Personalizovana medicina obećava mnoge medicinske inovacije i ima potencijal da promeni način otkrivanja i upotrebe lečenja. Ali put ka razvoju personalizovane medicine obeležava potreba za identifikovanjem i rešavanjem niza pitanja u zdravstvenim sistemima i javnoj politici. Neophodno je uključivanje svih činilaca zdravstvenog sistema i njegova transformacija.

1 Ann Oncol (2017) 28(5): 1117-1123
2 Globocan: https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/688-serbia-fact-sheets.pdf
3 Majkić-Singh N. What is a biomarker? From its discovery to clinical application. J Med Biochem 2011;30(3):186–192.
Slika 1. Izvor: Brian B. Spear, Margo Heath-Chiozzi, Jeffery Huff, “Clinical Trends in Molecular Medicine,” Volume 7, Issue 5, 1 May 2001, Pages 201-204