Ravnoteža genetičkog materijala je vrlo važna zbog toga što se geni, koji daju instrukcije ćelijama, kao što smo već pomenuli, nalaze na hromozomima. Bilo kakva promena u broju, veličini ili strukturi hromozoma može značiti promenu u količini i sadržaju genetičke informacije. Promena u količini ili rasporedu genetičkih informacija, dalje, može dovesti do poremećaja u razvoju.

Hromozomske promene mogu se naslediti od roditelja. Ipak, do promena češće dolazi u samoj  polnoj ćeliji u tokuzačeća ili razvoja. Ne može se uticati na nastanak takvih promena.

Postoje dva glavna tipa hromozomskih promena.

Promene u broju hromozoma. U ovom slučaju postoji više ili manje kopija određenoga hromozoma nego inače. 

Obično svaka ljudska ćelija sadrži 46 hromozoma. Ponekad se ipak dogodi da se rodi dete s previše ili premalo hromozoma. Takvo dete nosi previše ili premalo gena, odnosno instrukcija.Jedan od najpoznatijih primera genske bolesti uzrokovane viškom hromozoma Down-ov sindrom. Ljudi s tom bolešću imaju 47 umesto 46 hromozoma u ćelijama. To je zbog toga što postoje tri umesto dve kopije hromozoma 21.

Promene u strukturi hromozoma. U ovom slučaju dolazi do poremećaja ili reorganizacije  unutar jednoga hromozoma, uključujući dodavanje ili gubitak hromozomskog materijala. Dalje će biti opisane promene kao što su hromozomske delecije, duplikacije, insercije i inverzije i translokacije.

Do promena u strukturi hromozoma dođe do prekida i poremećaja linearnog kontinuiteta samog hromozoma. To može dovesti do viška ili gubitka hromozomskog materijala. Promene u strukturi hromozoma mogu biti vrlo male i stoga teško uočljive. Čak i kad se u laboratoriji pronađe promena, teško je predvideti kakve će posledice imati bolesnik.

Translokacije predstavljaju razmenu delova između hromozoma.

Delecija znači da je deo hromozoma izgubljen ili izbrisan. Do delecije može doći na bilo kom hromozomu i na bilo kom mestu duž hromozoma. Delecije mogu biti različitih veličina. Ako materijal koji je izbrisan (geni) sadrži instrukcije bitne za organizam, osoba može imati poremećaje u razvoju, učenju i zdravstvene probleme. Nivo tih poremećaja zavisi od  količine i mesta gubitka materijala sa konkretnog hromozoma.

Duplikacije – Termin hromozomska duplikacija znači da je došlo do udvajanja diela hromozoma, tako da postoji višak khomozomskog materijala. Udvajanje materijala može dovesti do previše instrukcija bitnih za organizam, što može dovesti do poremećaja u razvoju, učenju i do zdravstvenih problema.

Insercije su zapravo delovi hromozoma koji su umetnuti u drugi hromozom ili u isti hromozom, ali ne na uobičajenom mestu. Ako nema previše ili premalo genetičkog materijala, osoba je najčešće zdrava. Ali ako deo hromozoma nedostaje ili se pojavi višak hromozomskog materijala, osoba može imati poremećaje u razvoju, učenju i zdravstvene probleme.

Prstenovi – Termin prstenasti hromozom se koristi kada dođe do spajanja krajeva hromozoma tako da hromozom oformi “prsten”. Do toga obično dolazi ako dođe do gubitka materijala sa dva kraja istoga hromozoma. Preostali krajevi postanu “lepljivi’” i spajaju se jedan s drugim formirajući prstenastu strukturu. Posledice takvih prstenastih hromozoma zavise od toga koliko je materijala, dakle informacija, izgubljeno sa krajeva hromozoma pre nego što se on spojio u “prsten”.

Inverzija – Hromozomska inverzija znači da se deo hromozoma izvrnuo, tako da je na tom delu raspored gena na hromozomu obrnut. U većini slučajeva ovakva promena ne uzrokuje zdravstvene problem.

Zanimljivosti:

Ako roditelj ima hromozome sa nekom od promena hoće li ih preneti na svoju decu?

Ne uvek, postoji nekoliko različitih mogućnosti:

• Dete može naslediti potpuno normalne hromozome
• Dete može naslediti iste hromozome kao i roditelj
• Dete se može roditi s poremećajima u razvoju, učenju ili zdravstvenim problemima
• Trudnoća može da se završi spontanim pobačajem

Ljudi koji nose hromozomske promene mogu imati zdravu decu, i mnogi ih i imaju. Kako je svaka hromozomska promena jedinstvena, nosilac bi trebalo da se konsultuje o svojoj situaciji sa specijalistom genetičarem. Često se dete može roditi s promenom iako oba roditelja imaju normalne hromozome. Takvi se slučajevi nazivaju “de novo” (latinski), odnosno nova translokacija. U takvim slučajevima vrlo je mala šansa da će roditelji imati i drugo dete s istom promenom.

Genetskim testiranjem se može otkriti da li je osoba nosilac izmenjenih hromozoma. Jednostavnim vađenjem krvi i laboratorijskim pregledom. Takav test se naziva kariotipizacija. Takav test je moguće odraditi i tokom trudnoće kako bi se proverili hromozomi deteta. Ovaj test se naziva prenatalna dijagnostika.